“女王測試”是如何進行的?
對於新生兒篩查,寶寶從足跟處取血3-4天,在早產兒分娩後7-14天進行分娩後3小時。
採用特殊的試紙形式進行血樣採樣。 在形式上標出了以小圓圈形式分析的疾病。
哪些疾病可以檢測到新生兒的篩查?
在對新生兒進行新生兒篩查期間,必須檢查至少5種先天性疾病的存在。 在某些情況下,他們的人數可能會更多。 以下是可以揭示“腳跟測試”的主要疾病:
- 腎上腺異位綜合徵,或腎上腺皮質先天性功能障礙。 這種嚴重的疾病可能在很長一段時間內不會以任何方式表現出來,但是,在青春期,青春期的生殖器官發育受到干擾。 在沒有治療的情況下,ACS也會導致腎臟失去鹽分,嚴重時會導致死亡。
- 半乳糖血症是在葡萄糖中加工半乳糖所必需的酶體內缺乏或缺乏。 該小孩表現出終生飲食,完全排除牛奶和含有半乳糖的所有乳製品。
- 先天性甲狀腺功能減退症 是 甲狀腺 的一種嚴重疾病。 與他一起,這個孩子不會產生足夠的甲狀腺激素,這反過來會導致大多數係統和器官的發育延遲。 如果不進行治療,這種情況會導致殘疾和智力遲鈍。
- 囊性纖維化是以血液中過量的免疫反應性胰蛋白酶為特徵的病症。 這種疾病會導致嚴重的消化系統和呼吸系統疾病以及內分泌腺。
- 在苯丙酮尿症中 ,身體缺乏負責氨基酸苯丙氨酸裂解的酶。 隨著這種物質在兒童血液中的過量積累,所有內臟都受到影響,智力發育遲緩,大腦死亡。
這類兒童終身禁止食用任何含蛋白質的產品,包括肉類,魚類,牛奶等; 為他們的營養製造特殊治療產品不含苯丙氨酸。
新生兒篩查的結果在沒有偏差的情況下不會報告給嬰兒的父母。 但是,在檢測到任何疾病的情況下,立即執行重複測試,這可以排除錯誤的可能性。 確診時應立即採取措施,因為所有這些疾病都非常嚴重,應儘早開始治療。