新生兒篩查

在生命的頭幾天,一個新生嬰兒正在等待強制檢查 - 新生兒遺傳性疾病篩查或“腳跟檢查”。 這種調查方法使我們能夠在最早階段發現幾種長期未見任何外部症狀的嚴重疾病。 同時,這些疾病可能會嚴重影響未來兒童的生活質量,需要立即採取行動。

“女王測試”是如何進行的?

對於新生兒篩查,寶寶從足跟處取血3-4天,在早產兒分娩後7-14天進行分娩後3小時。

採用特殊的試紙形式進行血樣採樣。 在形式上標出了以小圓圈形式分析的疾病。

哪些疾病可以檢測到新生兒的篩查?

在對新生兒進行新生兒篩查期間,必須檢查至少5種先天性疾病的存在。 在某些情況下,他們的人數可能會更多。 以下是可以揭示“腳跟測試”的主要疾病:

  1. 腎上腺異位綜合徵,或腎上腺皮質先天性功能障礙。 這種嚴重的疾病可能在很長一段時間內不會以任何方式表現出來,但是,在青春期,青春期的生殖器官發育受到干擾。 在沒有治療的情況下,ACS也會導致腎臟失去鹽分,嚴重時會導致死亡。
  2. 半乳糖血症是在葡萄糖中加工半乳糖所必需的酶體內缺乏或缺乏。 該小孩表現出終生飲食,完全排除牛奶和含有半乳糖的所有乳製品。
  3. 先天性甲狀腺功能減退症 甲狀腺 的一種嚴重疾病。 與他一起,這個孩子不會產生足夠的甲狀腺激素,這反過來會導致大多數係統和器官的發育延遲。 如果不進行治療,這種情況會導致殘疾和智力遲鈍。
  4. 囊性纖維化是以血液中過量的免疫反應性胰蛋白酶為特徵的病症。 這種疾病會導致嚴重的消化系統和呼吸系統疾病以及內分泌腺。
  5. 苯丙酮尿症中 ,身體缺乏負責氨基酸苯丙氨酸裂解的酶。 隨著這種物質在兒童血液中的過量積累,所有內臟都受到影響,智力發育遲緩,大腦死亡。

這類兒童終身禁止食用任何含蛋白質的產品,包括肉類,魚類,牛奶等; 為他們的營養製造特殊治療產品不含苯丙氨酸。

新生兒篩查的結果在沒有偏差的情況下不會報告給嬰兒的父母。 但是,在檢測到任何疾病的情況下,立即執行重複測試,這可以排除錯誤的可能性。 確診時應立即採取措施,因為所有這些疾病都非常嚴重,應儘早開始治療。