有時候，所有能夠壓倒年輕父母的明亮計劃和希望都可以通過一次運動來消除。 例如，一個可怕的診斷是苯丙酮尿症。
兒童苯丙酮尿症的原因
苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，其本質是違反氨基酸代謝，即苯丙氨酸羥化酶缺失，苯丙氨酸羥化酶負責交換苯丙氨酸，這種蛋白質是大多數傳統上食物中食用的食物中發現的蛋白質。 不分裂蛋白對人類的大腦和神經系統是一種嚴重的危險。
這種疾病並不罕見 - 7000例中有1例。 不幸的是，患有這種疾病的孩子可以出現在完全健康的父母身上，前提是他們既是潛伏的“睡眠”苯丙酮尿症基因的攜帶者。
苯丙酮尿症的跡象
這種疾病的危險在於，在沒有進行特殊試驗的新生儿期間不可能識別它。 第一個跡像只能在2-6個月內出現：
- 嗜睡;
- 腹瀉，嘔吐;
- 肌肉張力下降;
- 皮膚變化;
- 智力低下。
如果疾病沒有及時發現並且未開始治療，智力低下可能達到較高程度。
苯丙酮尿症：篩查
為及時發現疾病，應採用新生兒大規模篩查 - 對含有苯丙氨酸的新生兒的血液進行研究。 如果提高了指標，孩子會被送到遺傳學家來澄清診斷。
苯丙酮尿症：治療
治療這種可怕疾病的主要因素是苯丙酮尿症的適當營養。 排除含有苯丙氨酸的產品，即動物來源的所有蛋白質食品的飲食的本質。 蛋白質缺乏時會充滿特殊的氨基酸混合物。
隨著年齡的增長，神經系統對非分裂蛋白的敏感性降低，幾乎所有患有苯丙酮尿症的患者在12-14歲後都轉為正常飲食。