Shereshevsky-Turner綜合徵這樣的疾病主要發生在女孩身上，並在妊娠的頭三個月發生。 它是由染色體的異常引起的，當一套性腺被侵犯時。 這種診斷非常罕見，但你無法擺脫它。
綜合症Shereshevsky-Turner - 這是什麼？
科學家們還沒有發現父母的健康與兒童疾病發展之間的關係，如特納綜合徵。 它也被稱為烏爾里希綜合徵。 孕婦的狀況由於流產的威脅而復雜化（它們發生在妊娠早期或中期），這是一種嚴重的中毒形式，而且分娩通常是不成熟的並且有病狀。
新生嬰兒完全可行，但有異常。 對於Shereshevsky-Turner綜合徵的特點是：
- 肘關節的變化;
- 頸部翼狀皺褶;
- 腎臟形狀像馬蹄形。
綜合症Shereshevsky-Turner - 核型
人體是由一個細胞構成的，稱為合子。 它是在兩個配子攜帶父母遺傳信息融合後形成的。 這些基因在未來決定了寶寶的性質和健康。 正常核型可以有一組染色體，如46XX或46XU。 如果配子發生的過程受到干擾，那麼胚胎在發育中有偏差。
當X染色體缺失或受到干擾時，Shereshevsky-Turner綜合徵患者的核型是一種嚴重的病理。 這種偏離伴隨著身體變化的特徵複雜性，並表現為胎兒生殖器官發育不足。 它們不包含生殖腺的一個元素，有一個卵巢和輸精管的雛形。
Syres Shereshevsky-Turner綜合症 - 發生的頻率
這種疾病在1925年首次被描述。 Shereshevsky-Turner綜合徵發生在一個三千名新生女嬰身上。 目前這種疾病的人群頻率正是未知的，因為在各個孕期自然終止妊娠。 在極少數情況下，這種診斷是針對男孩的。
綜合症Shereshevsky-Turner - 病因
回答有關Shereshevsky-Turner綜合症的原因的問題，有必要說一下X染色體性別的異常。 如果它發生了變化，那麼在胚胎的身體發生：
- 刪除長臂或短臂;
- 在短臂或長臂上的等染色體X;
- X / X的易位;
- 環X染色體等。
當存在鑲嵌現象時，這種病理髮生在20％的情況下，例如45，X0 / 46，XY或45，X0 / 46，XX。 這種疾病在男性中的發生機制可以通過易位來解釋。 發展Shereshevsky-Turner綜合徵的風險與未來母親的年齡無關。 它可能發生：
- 由於合子的不當擠壓;
- 伴隨著父親染色體的喪失。
綜合症Shereshevsky-Turner - 症狀
這種疾病可以表現在內臟器官的外部和工作上。 診斷為Shereshevsky-Turner綜合徵時，症狀可能如下：
- lymphostasis;
- 斜視
- 性腺功能低下;
- 身材矮小（成年人不超過150厘米）;
- 肥胖;
- 沒有指骨;
- 性幼稚症
- 胸部擴大，呈桶形;
- 縮短的脖子;
- 影響聽力的耳廓的不規則形狀;
- 表皮或眼瞼下垂（眼瞼變形）;
- 色素斑（白癜風或痣）。
在新生兒中，脖子上的腳，手和皮膚褶皺可能膨脹，頭髮不會長出。 下巴的骨頭很小，天空很高。 在主動脈的心臟縮窄是可能的，它是分層的，並且室間隔的完整性受到干擾。 患有Shereshevsky-Turner綜合症等疾病的心理狀態不會受到影響，但注意力和知覺消失。
乳頭總是被吸入，而生殖器發育不良。 腺體被結締組織替代，不會產生細胞，並且不會發生完全成熟。 女孩不擴大乳房，沒有月經，原發閉經，所以生育完全沒有。 有3種形式的發育不全：純粹，模糊和混合。 它們在臨床表現上有所不同。
綜合症Shereshevsky-Turner - 診斷
當未來的胎兒缺乏X染色體時，觀察到完全單體性，產科醫院或兒科醫生的新生兒醫師會發現Shereshevsky-Turner綜合徵。 如果疾病的主要症狀消失，那麼注意它只能是青春期。 專家開出測試：
- 決定促性腺激素和雌激素的激素;
- 研究核型。
在診斷Shereshevsky-Turner綜合徵期間，患者應該去看眼科醫生，腎病專家，心臟外科醫生，心髒病專家，內分泌專家，遺傳學家，淋巴學家，婦科醫生/男科醫生和耳鼻喉科醫師。 識別醫生指定的異常情況：
- 磁共振成像 ;
- 超聲檢查腎臟和生殖器官;
- 心電圖;
- X射線;
- 臨床驗血;
- 密度。
綜合症Shereshevsky-Turner - 治療
有了這樣的診斷，特納綜合徵的治療取決於核型中Y染色體的狀態。 如果找到了，這個女孩會被卵巢切除。 這項手術是在年紀很小的時候進行的，直到20週年。 其主要目標是防止惡性腫瘤的形成。 在沒有這種基因的情況下，激素治療是規定的。
它在16-18歲進行，治療的主要目標是：
- 第二性徵的發展;
- 預防雌激素缺乏症;
- 恢復 月經週期 ;
- 促性腺激素水平下降。
Shereshevsky-Turner綜合徵患者接受心理諮詢，幫助他們適應社會，提高生活質量。 有了這種疾病，大多數婦女仍然不育。 治療主要針對：
- 消除外部缺陷;
- 補償體內先天性畸形;
- 增長的糾正;
- 代謝並發症。
生活與Shereshevsky - 特納綜合徵
如果在早期發現疾病並按時治療，那麼孩子的生長將會正常化。 現代醫學允許女孩擁有自己的孩子，例如試管嬰兒。 特納綜合徵的生活有利於預測。 患者不會患精神異常，但他們會受到體力勞動和神經精神緊張的抵制。
特納綜合症患者
這種疾病的一種簡單形式是Shereshevsky-Turner馬賽克綜合徵。 在這種情況下，一些女性細胞有一個X染色體，其餘的 - 兩個。 這種診斷的兒童沒有嚴重的缺陷，與月經相關的性病症不是很明顯，因此未來有可能懷孕。 外觀表型是存在的，但不像單體性那樣明亮。
綜合症Shereshevsky-Turner - 預期壽命
如果您對Shereshevsky-Turner綜合徵預後的問題感興趣，那麼必須說它不影響預期壽命。 一個例外可能是先天性心髒病和伴隨疾病。 通過適當和及時的治療，患者過上正常生活，擁有性伴侶，甚至創造家庭。