在懷孕期間，未來的母親會進行產前篩查以確定胎兒早期遺傳異常。 該組中最嚴重的疾病之一是約翰愛德華茲在1960年描述的綜合徵。 在醫學上，它被稱為三體性。
愛德華茲綜合症 - 簡單的話是什麼？
在一個健康的男性和女性生殖細胞中，有23個染色體的標准或單倍體組。 合併後，他們形成了一個單獨的試劑盒 - 核型。 他作為一種DNA護照，含有關於孩子的獨特基因數據。 正常或二倍體核型包含來自母親和父親的46種染色體，每種類型2種。
對於這種疾病，18對中有一個額外的重複元素。 這是三體性或Edwards綜合徵 - 核型，由47條染色體組成，而不是46條。 有時第18個染色體的第三個拷貝部分存在或不存在於所有細胞中。 這些病例很少被診斷出來（約5％），這些細微差別並不影響病理過程。
愛德華茲綜合徵 - 愛因斯坦病因
遺傳學家還沒有弄清楚為什麼一些孩子發展描述的染色體突變。 據信這是偶然的，沒有製定預防措施來預防它。 一些專家將外部因素與愛德華茲綜合徵聯繫起來 - 這些原因據說是造成異常發展的原因：
- 長時間使用藥物，酒精，煙草;
- 遺傳;
- 母親或父親的年齡超過45歲;
- 生殖器感染;
- 長期使用影響免疫，內分泌和生殖系統的藥物;
- 暴露於放射性輻射。
愛德華茲綜合徵 - 遺傳學
根據最近研究的結果，18號染色體含有557個DNA片段。 它們編碼體內超過289種蛋白質。 其中一部分是遺傳物質的2.5-2.6％，因此第三十八條染色體受胎兒發育影響很大 - 愛德華茲綜合徵損害了顱骨，心血管和泌尿生殖系統的骨骼。 突變影響大腦和周圍神經叢的某些部位。 對於愛德華茲綜合徵患者，如圖所示，呈現核型。 他清楚地表明，除18組外，所有組合都是成對的。
Edwards綜合徵的頻率
這種病理很罕見，特別是與更為人熟知的遺傳異常相比時。 在一個有7,000名健康嬰兒的新生兒中診斷出愛德華茲病綜合症，其中大多數是在女孩中。 不能斷言父親的年齡或物質顯著影響18三體的發生概率。如果父母年齡超過45歲，愛德華茲氏綜合徵的發生率往往只有0.7％。 這種染色體突變也發現幼年時期的幼兒。
愛德華茲綜合徵 - 跡象
所考慮的疾病具有特定的臨床表現，允許準確確定18三體。伴隨Edwards綜合徵的兩組體徵 - 症狀通常分為內臟器官衰竭和外部偏差。 第一種表現形式包括：
- 臍，腹股溝疝;
- 先天性心臟缺陷 ;
- 沒有吸吮和吞嚥反射;
- 梅克爾憩室 ;
- 胃食管反流;
- 肛門或食管閉鎖;
- 陰蒂肥大;
- 發育不全的小腦胼um體;
- 隱睾症
- 腸道位置不當;
- 尿道下裂;
- 輸尿管加倍;
- 腦萎縮的萎縮或平滑;
- 分段或馬蹄形腎;
- 未成形的卵巢;
- 扭曲的脊柱;
- 肌營養不良症;
- 體重低（出生時約2公斤）。
在外部也很容易識別愛德華茲綜合徵 - 一張18三體嬰兒的照片顯示出現以下症狀：
- 不成比例的小腦袋;
- 扭曲的臉型;
- 狹窄和短小的聲門;
- 變形，低垂的耳朵（水平伸展）;
- 有時沒有裂片，耳屏甚至耳道;
- 胸部短而寬闊;
- 發育不良的下頜;
- 由於上唇病理性縮短，小口，常常具有三角形開口;
- 嵌入鼻子的擴大橋;
- “停止搖擺”;
- 手指之間的膜或它們的融合（瓣狀肢體）;
- 高腭，有時有裂口;
- 脖子上有突出的褶皺;
- 橫向犁溝和扇貝在手掌上;
- 皮膚上的血管瘤和乳頭狀瘤;
- 眼瞼下垂;
- 斜視;
- 突出枕骨和額頭低。
愛德華茲綜合徵 - 診斷
所描述的遺傳疾病是流產的直接指徵。 患有愛德華茲綜合徵的兒童將永遠無法充分生活，他們的健康狀況將迅速惡化。 出於這個原因，儘早診斷18三體非常重要。 為了確定這種病理，已經開發了幾種信息篩選。
愛德華茲綜合症分析
有用於研究生物材料的非侵入性和侵入性技術。 第二種類型的測試被認為是最可靠和可靠的，它有助於在發育早期發現胎兒愛德華茲綜合徵。 非侵入性是母親血液的標準產前篩查。 有創診斷方法包括：
- 絨毛膜絨毛活檢。 該研究從8週進行。 為了進行分析，採集一塊胎盤殼，因為它的結構幾乎完美地與胎兒組織吻合。
- 羊膜穿刺術 。 在測試過程中，採集羊水樣本。 這一程序決定了妊娠第14週的Edwards綜合徵。
- 臍帶。 分析需要胎兒有少許臍帶血，因此這種診斷方法僅在20週後的較晚日期使用。
愛德華茲綜合徵在生物化學中的風險
產前篩查在妊娠的頭三個月進行。 未來的母親必須在妊娠第11至13週期間捐獻血液用於生化分析。 基於確定絨毛膜促性腺激素和血漿蛋白A水平的結果，計算胎兒Edwards綜合徵的風險。 如果這個數字很高，那麼這個女人會被帶入適合下一階段研究的階段（侵入性）。
愛德華茲綜合徵 - 超聲徵象
這種類型的診斷很少使用，主要在孕婦未經過初步基因篩查的情況下。 當胎兒幾乎完全形成時，愛德華超聲波綜合徵只能在晚期識別。 三體性18的特徵症狀：
- 心血管和泌尿生殖系統的宮內畸形;
- 肌肉骨骼結構的異常;
- 頭骨骨骼和頭部軟組織的病理。
- 超聲檢查發現疾病的間接徵兆：
- 心動過緩;
- 延遲胎兒發育;
- 臍帶中有一條動脈（應該有兩條）;
- 腹腔內疝氣;
- 視覺上沒有鼻子的骨頭。
愛德華茲綜合徵 - 治療
所檢查的突變的治療旨在緩解其症狀並促進嬰兒的生命。 治療愛德華綜合症並確保孩子的全面發展不能。 標準醫療活動有助於：
- 恢復食物與肛門或腸道閉鎖的通道;
- 在沒有吸吮和吞嚥反射的背景下通過探針組織餵養;
- 穩定心血管系統的功能;
- 使尿液流出正常化。
新生兒常常愛德華茲綜合徵需要使用抗炎，抗菌，激素和其他有效藥物。 及時強化治療所有相關疾病是非常必要的，它引發了：
- 腎母細胞瘤 ;
- 結膜炎;
- 肺炎;
- 中耳炎;
- 肺動脈高壓;
- 鼻竇炎;
- 泌尿生殖器感染;
- 鼻竇炎;
- 高血壓等。
愛德華茲綜合徵 - 預後
大多數具有所描述的遺傳異常的胚胎在妊娠期間由於劣質胎兒的身體排斥而死亡。 出生後，預測也令人失望。 如果愛德華茲綜合徵被診斷出來，有多少這樣的孩子生活，我們會考慮百分比：
- 60％ - 不超過3個月;
- 7-10％ - 1年;
- 約1％ - 長達10年。
在特殊情況下（部分或馬賽克三體18），單位可以達到成熟。 即使在這種情況下，約翰愛德華茲綜合徵也將不可避免地取得進展。 這種病理學的成人兒童永遠都是寡頭的。 他們可以教的最大值：
- 抬起頭來;
- 微笑;
- 在那裡獨立;
- 承認有限的人群。