這個星球上每年約有800萬遺傳異常的孩子。 當然,你不能想到這一點,並希望你永遠不會被觸動。 但是,由於這個原因,遺傳分析在懷孕中越來越受歡迎。
你可以依靠命運,但並非所有事情都可以預測,最好是設法防止家庭中的巨大悲劇。 如果您在妊娠計劃階段接受治療,可以避免許多遺傳性疾病。 你需要的只是與遺傳學家進行初步諮詢。 畢竟,這是你的DNA(你和你的丈夫)決定你的健康和你的孩子的遺傳特徵......
如前所述,有必要在懷孕的計劃階段諮詢這位專家。 醫生將能夠預測寶寶未來的健康狀況,確定遺傳性疾病出現的風險,告訴你必須進行哪些研究和基因檢測以避免遺傳性病變。
在計劃期間和懷孕期間進行的遺傳分析揭示了流產的原因,在受孕前和懷孕期間的四方因素影響下,確定胎兒先天性畸形和遺傳性疾病的風險。
在下列情況下,請務必諮詢遺傳學家:
- 準媽媽35歲以上;
- 在家庭中有遺傳性疾病;
- 出生時患有先天性畸形;
- 受懷孕或懷孕期間有害因素影響(X光,服用某些藥物,放射線);
- 懷孕期間,準媽媽被急性病毒感染(弓形蟲病,風疹,急性呼吸道感染,流感)所淘汰;
- 如果該女性流產或死胎;
- 有生物化學分析和超聲波風險的孕婦。
遺傳測試和懷孕期間進行的測試
確定胎兒發育違規的主要方法之一是宮腔內檢查,這是在超聲或生化研究的幫助下進行的。 用超聲波掃描胎兒 - 這是絕對安全無害的方法。 第一次超聲在10-14週進行。 目前已經可以診斷胎兒的染色體病理。 第二次計劃超聲在20-22週進行,當時大部分內臟器官,面部和四肢發育異常已經確定。 在30-32週時,超聲有助於確定胎兒發育中的較小缺陷,羊水的數量和胎盤異常。 在10-13和16-20週時,進行妊娠期血液的遺傳分析,確定生化標誌物。 上述方法被稱為非侵入性。 如果在這些分析中檢測到病理學,那麼就開始採用有創檢查方法。
在侵入性研究中,醫師“侵入”了子宮腔:他們將研究材料用於研究並高準確度地確定胎兒染色體核型,這使排除唐氏綜合徵,愛德華茲等人的遺傳病變成為可能。 侵入性方法是:
- Chorion活檢 -通過穿刺前腹壁從未來的胎盤中取出細胞。 她被關押9至12週。 手術持續時間不長,結果將是3-4天,流產的概率 - 2%。 但是如果他們檢測到基因病理,那麼就有可能在早期中斷妊娠;
- 羊膜穿刺術 -妊娠16-24週羊水分析。 這是最安全的方法,因為 並發症的百分比不超過1%。 但結果將需要等待很長時間,因為專家“增長”細胞,這一過程需要時間;
- 臍穿刺-胎兒臍帶穿刺,然後胎兒採血,進行20-25週。 這是一個非常準確的分析,進行了5天;
- 胎盤穿刺 -來自胎盤的細胞樣本,含有胎兒細胞。 並發症的風險是3-4%。
在進行這些手術時,並發症的風險很高,因此根據嚴格的醫學適應症對妊娠和胎兒進行遺傳分析。 除了來自遺傳風險組的患者外,這些分析是由婦女在有疾病風險的情況下進行的,
這些測試只能在日間醫院的超聲監測下進行,因為一個女人在行動後應該在專家的監督下進行幾個小時。 她可能需要服藥以防止可能的並發症。
當使用這些診斷方法時,可以檢測到5000種遺傳疾病中的300種。