在發現新生儿期間診斷出哪種疾病 - 苯丙酮尿症後，需要立即開始治療。 早期發現和治療可以獲得有利的結果。
苯丙酮尿症 - 這種疾病是什麼？
苯丙酮尿症或Felling氏病是一種嚴重的病症，首先由挪威科學家Felling在1934年描述。 然後，費林對幾個 智力低下的 兒童進行了調查，並在他們的尿液中發現苯丙酮酸的出現，苯丙酮酸是伴隨食物而來的氨基酸苯丙氨酸的分解產物，它不會在患者體內分裂。 苯丙酮尿症是一種與先天性代謝紊亂相關的疾病，發現其中之一。
苯丙酮尿症是一種遺傳
Felling病是一種遺傳性染色體遺傳疾病，由父母傳染給兒童。 病理學發展的罪魁禍首是位於12號染色體上的基因。 他負責產生肝酶苯丙氨酸-4-羥化酶，通過這種酶將苯丙氨酸轉化為另一種物質 - 酪氨酸（這是正常機體功能所必需的）。
確定苯丙酮尿症是作為隱性特徵遺傳的。 大約2％的人是有缺陷基因的攜帶者，但他們不患苯丙酮尿症。 只有當母親和父親都將基因傳遞給孩子時，病理才會發展，這可能發生在25％的概率上。 如果苯丙酮尿症被遺傳為隱性特徵，則妻子是雜合子，而丈夫是純合子基因的正常等位基因，那麼兒童將成為苯丙酮尿症基因健康攜帶者的概率為50％。
苯丙酮尿症的形式
考慮到誰可以發展苯丙酮尿症，什麼樣的疾病，往往是一種典型的病理形式，約98％的病例發生。 其餘病例 - 輔因子苯丙酮尿症，由四氫生物蝶呤缺陷引起，由於違反其合成或恢復活性形式。 這種物質作為許多酶的輔因子，沒有它，它們的活動的表現是不可能的。
苯丙酮尿症 - 原因
Felling疾病是一種病理學，其中由於導致缺乏或缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶的基因突變，在苯丙氨酸的組織和生理液體中以及其不完全切割的產物中積聚。 過量苯丙氨酸的一部分轉化為尿素中排出的苯基甲酮，這就決定了疾病的名稱。
代謝過程的干擾主要影響大腦。 在其組織中，產生毒性作用，脂肪代謝過程被破壞，神經纖維的髓鞘化失敗，並且神經遞質的形成減少。 因此開始啟動兒童智力遲鈍的發病機制。
苯丙酮尿症 - 症狀
出生時，患有此診斷的兒童看起來健康，只有在2-6個月後才發現首發症狀。 當孩子的身體積累苯丙氨酸時，苯丙酮尿症症狀開始顯現，苯丙氨酸隨母乳或人工餵養混合物一起出現。 可能還有這種尚未具體的症狀：
- 過度嗜睡或焦慮;
- 無緣無故的哭聲;
- 肌張力障礙 ;
- 頻繁反胃;
- 驚厥 ;
- 睡眠障礙。
此外，患病的嬰兒皮膚，頭髮和眼睛比家人的健康成員輕，這與身體內色素黑色素的產生相關。 醫生或細心父母可以注意到的另一個診斷標誌是尿液和汗液中苯丙氨酸釋放引起的一種“老鼠”味道。
在引入第一次補充膳食後，臨床表現在約六個月齡時變得更明顯：
- 無法專注於個別科目;
- 對發生的一切漠不關心;
- 沒有面部表情，微笑;
- 手部顫動等。
值得注意的還有身體異常：頭部小，上顎突出，增長滯後。 生病的孩子們後來開始抱頭，爬行，坐下，起床。 典型的坐姿有一個特殊的位置 - “裁縫”姿勢，手臂不斷地彎曲在肘部，腿部在膝蓋處。 在三歲的時候，如果治療還沒有開始，症狀就會越來越嚴重。
苯丙酮尿症 - 診斷
在產科醫院常常檢測到兒童苯丙酮尿症，這可以及時開始治療，並防止發生一系列不可逆轉的後果。 出生後4-5天，嬰兒空腹服用毛細血管以確定一些嚴重的遺傳疾病，其中包括苯丙酮尿症。 如果婦產科醫院的提取物較早發生，則分析在生命頭10天內在住院處的綜合醫院進行。
鑑於在極少數情況下，結果是錯誤的，在第一次分析的結果之後，診斷從未確立。 為了確認現有的病理學，分配了一些其他研究，其中包括：
- 尿液分析用於檢測苯丙酮酸;
- 定量測定血漿中苯丙氨酸和酪氨酸;
- 肝酶活性的測定;
- 腦的腦電圖和磁共振成像。
在侵入性產前診斷期間，可以在胎兒中檢測到導致病理學發展的遺傳缺陷。 為此，選擇來自絨毛膜絨毛或羊水的細胞樣品，然後進行DNA分析。 建議在發病率高的家庭中進行這樣的研究，包括如果已有苯丙酮尿症兒童。
苯丙酮尿症 - 治療
當在新生兒中檢測到苯丙酮尿症時，遺傳學家，兒科醫生，神經科醫生，營養師等專科醫生應該觀察病人。 那些知道，苯丙酮尿症 - 什麼樣的疾病，它將清楚為什麼他的治療的基礎是遵循飲食限制苯丙氨酸。 此外，規定了用於兒童社會化的藥物治療，按摩，物理治療，心理和教學方法，準備學習。
苯丙酮尿症 - 飲食
診斷“苯丙酮尿症”時，立即給孩子飲食。 從飲食中，不包括富含蛋白質的食物（肉類，魚類，乳製品，豆類，堅果和其他）。 對蛋白質的需求通過特殊的膳食混合物和其他與berlofen-半合成蛋白水解產物完全不含苯丙氨酸（Tetrafen，Lofenalak，Nofelan）的產品得到補償。 患者服用無蛋白麵包，意大利面，麥片，慕斯等。 母乳喂養以有限的劑量完成。
嚴格遵守飲食習慣，定期監測血液中苯丙氨酸含量，以預防精神異常的發生。 然後飲食有所擴展，但許多專家建議終身遵守特殊飲食。 苯丙酮尿症的輔因子形式不通過飲食治療，但僅通過施用四氫生物蝶呤製劑來校正。
苯丙酮尿症 - 治療藥物
兒童苯丙酮尿症治療還可以攝入某些藥物，包括：
- 益智藥（ 吡拉西坦 ，Cerebrolysin）;
- B組維生素;
- 礦物複合物;
- 改善組織代謝的藥物（ATP， Riboxin ）;
- 改善微循環的藥物（Trental，己酮可可鹼）。
苯丙酮尿症 - 對生命和疾病的預後
如果你遵循所有的醫療處方，那些親身了解什麼樣的遺傳疾病 - 苯丙酮尿症，在現代條件下的家長有機會培養一個健康的孩子。 如果沒有適當的治療，苯丙酮尿症的預後令人失望：患者生活約30年，伴有嚴重智力缺陷和多種功能障礙。