什麼是三體13？
Patau綜合徵是一種比 唐氏綜合徵 和Edwards 綜合徵 更罕見的疾病。 它發生約6000次--14000次懷孕約1次。 畢竟，這是三種最常見的基因病理之一。 該綜合徵以幾種方式形成：
- 作為一對額外染色體形成的結果 - 簡單三體;
- 由於突變，由於不恰當的細胞產生或遺傳傾向 - 羅伯遜的易位。
此外，它是完整的（在所有細胞中），鑲嵌型（在一些）和部分（存在額外的染色體部分）。
如何識別13三體？
為了檢測胎兒中異常數量的染色體，需要進行非常複雜的研究 - 羊膜穿刺術 ，在此期間採取少量羊水進行研究。 這個程序可以引起自發性流產。 因此，為了確定胎兒中存在三體性13的風險，給出了全面的篩選測試。 它包括從靜脈進行超聲和血液採樣，以確定其生化成分。
識別13三體的風險
在12-13週給予血液和超聲波後，未來的母親得到一個結果，其中基本和個人風險將被明確定義。 如果第一個13三體（即常態）的第二個數小於第二個，那麼風險很低（例如：基數為1：5000，個體為1：7891）。 相反，如果需要諮詢遺傳學家的話。
兒童中13三體症狀
- 臉部結構錯誤：眼睛太近，前額傾斜，上齶裂（嘴唇和天空），耳鼻變形;
- 四肢上出現額外的手指和其他異常情況;
- 內臟缺陷：心臟，腎臟，胰腺等
多數情況下，這種妊娠伴有羊水過多和胎兒重量輕。 這種疾病的孩子在分娩後的頭幾週內更多地死亡。