罕見的遺傳病 - 這個概念非常有條件，因為 這種疾病幾乎不可能發生在任何地區，並且在世界的另一個地區系統地影響了大部分人口。
診斷遺傳性疾病
遺傳性疾病不是從生命的第一天開始的，只有在幾年之後才能顯現出來。 因此，及時分析一個人的遺傳性疾病是非常重要的，在妊娠計劃和胎兒發育期間都可以實現這一點。 有幾種診斷方法：
- 生化。 它允許確定與遺傳性代謝紊亂有關的一組疾病的存在。 該方法包括分析外周血的遺傳疾病，以及其他體液的定性和定量研究。
- 細胞遺傳學。 它用於鑑定由於細胞染色體組織中的紊亂而引起的疾病。
- 分子遺傳學。 與前一種方法相比，它是一種更完美的方法，可以診斷染色體結構和排列方面的細微變化。
- 綜合症 。 遺傳疾病的症狀常常與其他非病理性疾病的症狀相符。 這種診斷方法的實質是區分一系列症狀，特別是那些表明遺傳性疾病綜合徵的症狀。 這是在特殊計算機程序的幫助下完成的，並由遺傳學家仔細檢查。
- 分子遺傳學。 最現代和最可靠的方法。 允許您檢查人類DNA和RNA，甚至能檢測到很小的變化，包括核苷酸序列。 它用於診斷單基因疾病和突變。
- 超聲檢查：
- 盆腔器官 - 確定女性生殖系統疾病的不孕原因;
- 胎兒發育 - 用於診斷先天性畸形和某些染色體疾病的存在。
治療遺傳性疾病
治療使用三種方法進行：
- 症狀。 不消除疾病的原因，但消除疼痛症狀並防止疾病的進一步發展。
- 病因。 它通過基因矯正方法直接影響疾病的病因。
- 致病。 它被用來改變身體的生理和生化過程。
遺傳疾病的類型
遺傳性疾病分為三組：
- 染色體畸變。
- 單基因疾病。
- 多基因疾病。
應該指出的是，先天性疾病不屬於遺傳性疾病。 它們通常是由對胎兒的機械損傷或傳染性病變引起的。
遺傳病名單
最常見的遺傳性疾病：
- 血友病;
- 色盲;
- 唐氏綜合徵;
- 囊性纖維化;
- 脊柱裂;
- 卡納萬病;
- Leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- 神經纖維瘤病;
- Angelmann綜合徵;
- Thea-Sachs病;
- 腓骨肌萎縮症
- Joubert綜合徵;
- Prader-Willi綜合徵;
- 特納綜合徵;
- Klinefelter綜合徵;
- 苯丙酮尿症。
最罕見的遺傳病：
- Capgrass的誤解;
- 活屍體綜合徵;
- 拉特;
- Klein-Levin綜合徵;
- 早衰症;
- 大象病;
- 銳化反射;
- 顯小;
- 異食癖;
- 司湯達綜合徵;
- 爆炸頭的綜合徵;
- 羅賓綜合症。
罕見的遺傳性皮膚病：
- 卟啉;
- Blashko線;
- 藍皮膚綜合徵;
- 多毛症;
- 昆特氏病。