一般來說，可以在很小的時候診斷囊性纖維化，因為它具有非常典型的症狀。 但以輕微或緩慢發展的一種形式，這種疾病表現不佳。 因此，重要的是要知道，以區別於其他類似疾病直接囊性纖維化症狀及其外部體徵。
囊性纖維化病 - 它是什麼？
問題的疾病，而是一種病理學。 它來源於位於第七條染色體長臂上的基因突變。 生病的可能性只有在父母雙方都是受損基因的攜帶者，並且是25％時。 儘管存在這些疾病，囊性纖維化疾病仍會影響足夠的人群，因為每20位居民中就有一個染色體存在突變。
成人中的囊性纖維化 - 症狀
正如已經指出的那樣，這種疾病表現在兒童期，通常長達2年，只有10％的患者在青春期和成年期出現首發症狀。
囊性纖維化的主要症狀是：
- 身體發育滯後，精神能力正常甚至高於平常;
- 手指沿整個長度增厚;
- 息肉 ，鼻子突起;
- 呼吸系統的慢性疾病頻繁複發;
- 呼吸功能不全;
- 不斷加重支氣管炎，鼻竇炎，鼻竇炎;
- 胰腺炎;
- 強烈的咳嗽，通常在晚上，伴有粘稠或膿性痰的釋放;
- 胃和腸的疾病;
- 慢性膽囊炎;
- 呼吸急促 ，哮喘發作;
- 泌尿生殖系統疾病，陽痿。
列出的囊性纖維化症狀與受損基因不允許機體產生負責內臟細胞內水電解質代謝正常過程的蛋白質的事實有關。 這導致大多數內分泌腺產生的液體的密度和粘度增加。 粘液停滯，細菌繁殖，器官中發生不可逆轉的變化，尤其是在肺部。
腸囊狀纖維化的特徵是腹脹，縫合，便秘和嘔吐。 這些症狀可以通過服用含有酶的藥物進行治療，但是該疾病的肺部表現繼續增加。
囊性纖維化 - 診斷
首先，檢查疾病的最典型症狀的存在 - 內部中空器官的秘密的粘性，呼吸系統的慢性疾病的惡化。 在此之後，有必要確定父母的突變基因的存在，並檢查家庭中發病的病例。
對囊性纖維化最準確的分析是DNA。 這項測試是最敏感的，即使在懷孕期間也可以通過檢查羊水進行。 虛假結果的數量不超過3％，並且可以在無需其他措施的情況下快速診斷。
確定患者糞便中脂肪酸和糜蛋白酶的量也是診斷該疾病的一種方式。 糜蛋白酶的規範指標在每個實驗室中單獨制定。 引起囊性纖維化懷疑的酸的量超過每天20-25毫摩爾。
用毛果芸香鹼進行囊腫性纖維化的汗液試驗是研究毛孔分泌液體中氯化物的濃度。 測試應該至少測試三次以建立準確的診斷。