雷特綜合徵的原因是什麼？
目前，有很多證據表明違規行為具有遺傳起源。 病理學幾乎總是只能在女孩身上找到。 男孩出現雷特綜合徵是個例外，並且很少被記錄。
疾病發展的機制與嬰兒器官基因組中的突變直接相關，特別是隨著x染色體的斷裂。 因此，大腦發育出現了形態學變化，在孩子一生中第4年完全停止了它的發育。
兒童中存在Rett綜合徵的主要症狀是什麼？
通常情況下，嬰兒在頭幾個月看起來非常健康，與同齡人沒有區別：體重，頭圍完全符合既定規範。 這就是為什麼沒有出現任何懷疑醫生違反其發展的原因。
女孩在六個月前唯一可以注意到的是肌肉萎縮（肌肉萎縮）的表現，其特徵還有：
- 體溫降低;
- 出汗的腳和手掌;
- 臉色蒼白。
已經接近生命的第五個月，運動運動發展滯後的症狀開始出現，其中包括轉身和爬行。 未來，從身體的水平位置向垂直位置過渡時會遇到困難，嬰兒難以站立在腿上。
在這種疾病的直接症狀中，我們可以區分：
- 增長率的差異;
- 胳膊和腿的體型不成比例，小頭;
- 言語發育障礙;
- 走路時伸直膝關節;
- 違反姿勢;
- 癲癇發作的外觀;
- 心理運動發展的延遲。
另外有必要說，在Hertized狀態（疾病進展時）的遺傳性疾病Rett綜合徵總是伴隨著對呼吸過程的違反。 這樣的孩子可以修好：
- 呼吸暫停 （突然，突然停止呼吸）;
- 食道痛（攝入空氣，導致頻繁反胃）;
- 過度換氣（由於呼吸急促和淺而導致氧氣過飽和）。
此外，在明亮的症狀母親中尤其明顯，您可以確定頻繁的重複性動作。 在這種情況下，最經常提到的是手柄的各種操作：嬰兒似乎將身體表面洗掉或摩擦，就好像瘀傷一樣。 這些孩子經常咬緊拳頭，伴隨著流涎增加。
混亂的階段是什麼？
考慮到Rett綜合症的特徵，我們來討論通常分配病理學發展的哪些階段：
- 第一階段 - 主要症狀出現在4個月-1，5 - 2年的時間間隔內。 以增長放緩為特徵。
- 第二階段是獲得技能的喪失。 如果長達一年的時間，這個小女孩已經學會了發音和走路，然後在1.5到2年時間裡，他們已經失去了。
- 第三階段是3-9年的時間。 它的特點是相對穩定和進步智力低下。
- 第四階段 - 植物系統肌肉骨骼系統發生不可逆轉的變化。
到10歲時，獨立移動的能力可能完全喪失。
瑞德綜合徵對治療無效，因此所有針對這種疾病的治療措施都是有症狀的，旨在緩解女孩的整體健康狀況。 直到最後，對這種違規行為的預測還不清楚。 觀察疾病的時間不超過15年。 應該指出的是，有些患者在青春期死亡，但許多患者年齡達到25-30歲。 他們中的大多數人都被固定住，並坐在輪椅上。