遺傳分析 - 你可以了解什麼以及如何去做?

遺傳分析正在逐漸成為一項流行的研究。 在這種實驗室研究的幫助下,醫生不僅可以確定親屬關係的程度,還可以確定特定疾病的傾向。 我們來詳細考慮分析,我們將講述它的實施的種類和特點。

遺傳分析方法

遺傳檢查 - 一大套實驗室研究,實驗,觀察和計算。 這些措施的主要目的是確定遺傳特徵,研究個別基因的特性。 根據這個或那個分析的目的,以下類型的檢查在醫學遺傳學中被區分:

DNA分析

通過進行DNA分析來進行親子鑑定這樣的研究有助於建立大部分兒童的生物親本。 從他的行為來看,這些材料是從母親,嬰兒和所謂的父親身上獲取的。 作為研究的對象可以扮演唾液,血液。 通常會進行頰部刮擦(從臉頰內表面拾取材料)。

在特殊設備的幫助下,當進行遺傳分析時,會發現攜帶遺傳信息的DNA分子中的某些片段 - 基因座。 在多次增加的情況下,實驗室一次評估3個樣品。 最初,將小孩遺傳給母親的遺傳物質挑出來,然後將剩餘的小塊與所謂的父親樣本進行比較。 直接進行遺傳分析來鑑定親子關係。

染色體分析

染色體病理分析有助於確定未出生嬰兒出現可能的疾病。 為此,醫生使用產前篩查。 它包括用於研究和超聲波的血液採樣。 結果的解釋僅由醫生進行。 同時,確定性診斷不是基於一次篩查進行的。 不好的結果是進一步考試的指標。 標準值之間的差異可能是這種染色體異常存在的標誌,如:

遺傳測試在懷孕計劃

對遺傳相容性的分析建立了從特定伴侶構想孩子的可能性。 在實踐中,通常很多已婚夫婦長期不能生育。 在提及醫生時,在強制性研究中 - 遺傳相容性 分析 。 它是在大型診所和計劃生育中心的條件下進行的。

人體細胞表面有特定的蛋白質HLA - 人類白細胞抗原。 有可能建立800多種這種蛋白質。 它在體內的功能是及時識別病毒,病原體。 當檢測到外來結構時,它們會向免疫系統發出信號,從而開始免疫球蛋白的生產。 如果系統發生故障,這種反應也會發生在形成的胚胎上,導致自然流產。

為了排除這種情況的發展,醫生建議通過遺傳分析來達到兼容性。 進行時,評估夥伴的蛋白質結構,比較它們的相似性。 值得注意的是,不相容性實際上並不妨礙懷孕。 受孕後,一名婦女在醫院懷孕時接受控制,預防妊娠中斷。

懷孕期間的遺傳分析

這種作為胎兒遺傳分析的研究使得診斷母親子宮內兒童發育早期階段的染色體病變成為可能。 這樣的研究通常被稱為篩選。 它的組成不僅包括對嬰兒遺傳物質的分析,還包括在超聲波幫助下對未來嬰兒的檢查。 因此醫生可以識別與生活不相容的違規行為,惡習。 同樣的研究旨在消除遺傳異常,通過估計化合物血液中的濃度來幫助確定發育的可能性,例如:

通常醫生使用這些指標作為標記 - 如果他們的價值觀不符合既定標準,醫生會規定進一步檢查。 如此,使用侵入性方法。 它們的使用與懷孕並發症的風險有關。 因此,這項任命在罕見的情況下進行。 這些類型的分析包括:

遺傳分析易感疾病

遺傳疾病分析有助於高度準確地評估出生嬰兒發生病理的風險。 如果寶寶已按時出現,並在一周後出現早產,則在第4天將材料送入醫院。 血液採樣從腳後跟進行。 它的幾滴液體立即塗在特殊的試紙上,然後送到實驗室。 在這種遺傳分析中,醫生建立了這樣的病理學傾向:(基因全分析):

  1. 囊性纖維化。 遺傳性疾病,呼吸系統和消化系統的工作受到干擾。
  2. 苯丙酮尿症。 有了這樣的疾病,大腦的結構發生變化 - 神經系統疾病發展,智力遲鈍形成。
  3. 先天性甲狀腺功能減退症。 由於先天性甲狀腺激素缺乏,疾病發展。 這個過程抑制了寶寶的身心發展。 荷爾蒙療法是治療它的唯一方法。
  4. 半乳糖血症。 違反內臟器官功能(肝臟,神經系統)。 孩子被迫觀察無乳飲食,接受特殊治療。
  5. 腎上腺生殖器綜合徵。 隨著雄激素合成的增加而形成。

腫瘤學的遺傳分析

在對腫瘤過程性質進行大量研究的過程中,科學家設法確定了疾病與遺傳因素的關係。 對腫瘤疾病有一種所謂的遺傳傾向 - 在易受損害的祖先屬中存在,這顯著增加了後代腫瘤學發展的風險。 例如,遺傳學家已經確定BRCA1和BRCA2基因在50%的病例中對乳腺癌的發展負責。 對癌症的遺傳易感性是由這些基因的突變造成的。

遺傳分析肥胖

幾十年來,營養學家進行了大量研究,試圖確定體重過重的原因。 結果發現,除了營養不良,飲食失衡之外,還存在肥胖的遺傳傾向。 因此,從小就可以追踪體重指數與體重增加傾向之間的關係。 最高峰是在體內荷爾蒙變化時 - 青春期,懷孕和哺乳期,更年期。

在負責增重的基因中,遺傳學被稱為:

當評估器官和系統的狀況時,為了確定肥胖的傾向,對血液進行遺傳分析以確定這些物質的濃度如下:

檢查遺傳性血栓形成傾向

遺傳水平決定了血栓形成傾向增加,血栓形成。 當血液凝固因子F5負責的基因發生突變時,就會注意到易形成血栓的遺傳易感性。 這導致凝血酶形成速率增加,這增強了凝血過程。 凝血酶原基因突變(F2)增加凝血系統中該因子的合成。 在這種突變的情況下,血栓形成的風險會增加幾倍。

遺傳檢查乳糖酶不足

由於乳糖酶的腸道合成減少,乳糖不耐症是一種侵害,它可以修復人體不能吸收乳糖。 通常,為了確定疾病及其傾向,進行遺傳分析以確定基因C / T-13910和C / T-22018。 它們直接負責酶的低合成。 對它們的結構進行評估有助於確定這些基因攜帶者子代可能發生的損害。 遺傳分析的解碼由專家進行。

吉爾伯特綜合症的遺傳檢查

吉爾伯特綜合徵 - 先天性肝髒病理學,指良性疾病。 通常具有家庭性格,從父母傳遞給孩子。 伴隨著膽紅素水平的增加。 原因在於違反了肝細胞中所含的葡萄醣醛酸轉移酶的合成並且參與了游離膽紅素的結合。 基因血液檢查通過評估UGT1基因及其拷貝來幫助建立病理學。

對酒精中毒的遺傳傾向

研究這個問題的醫生正在進行長期研究,試圖建立酒精和遺傳之間的聯繫。 但是,這種疾病的遺傳傾向尚未確定。 有很多假設,但他們沒有具體的確認。 醫生自己經常談論疾病是一種後天疾病,這是獨立選擇的後果。 父母患有酗酒的成功人士證實了這一點。

基因護照

在提供的服務中,越來越多的健康診所可以在名單中看到,例如完整的基因健康護照。 它涉及對身體進行完整的遺傳分析,其目的是確定特定疾病群體的傾向。 此外,酒店基因的評估有助於確定某種活動的傾向性,從而建立隱藏的人才。